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遺傳性耳聾示意圖

耳聾一直是困擾人類的常見疾病，給社會(huì)和家庭帶來(lái)了許多煩惱，消耗了大量的人力和物力。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查推算，全國(guó)各類殘疾人的總數(shù)為8296萬(wàn)人，其中聽力殘疾2004萬(wàn)人、言語(yǔ)殘疾127萬(wàn)人，占各種殘疾的首位，并以每年2.3萬(wàn)新生聾兒的速度增長(zhǎng)。先天性耳聾一半以上與遺傳因素有關(guān)[1-2]，許多遲發(fā)性聽力下降也與自身基因缺陷有關(guān)，或者因基因缺陷和多態(tài)性造成患者對(duì)致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現(xiàn)為重度或極重度語(yǔ)前聾，其造成的殘疾程度和社會(huì)家庭負(fù)擔(dān)遠(yuǎn)較常染色體顯性遺傳性聾嚴(yán)重。遺傳性因素導(dǎo)致的耳聾約80%為常染色體隱性遺傳聾，其中70-80%為非綜合征性耳聾[4]（nonsyndromi，hearin，impairment，NSHI），15%-24%為常染色體顯性遺傳模式，其余1%-2%為X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發(fā)病多與氨基糖甙類抗生素誘發(fā)有關(guān)，不當(dāng)用藥會(huì)造成敏感個(gè)體的重度感音性聾。

顯性遺傳:紅的小人為耳聾，也就是說說的基因中有一個(gè)缺陷基因(紅杠)就會(huì)是耳聾。

隱性遺傳：最左的紅的為耳聾;中間兩，帶一對(duì)缺陷基因的為耳聾(基因中紅杠);帶一個(gè)缺陷基因(基因中紅杠)是缺陷基因的攜帶者而聽力正常，右邊為正常人。

線粒體遺傳：方塊代表男性，圓圈代表女性，黑色為耳聾，一半黑為攜帶者聽力正常，空框?yàn)檎��！?/span>